Aarskog Sendromu Nedir

Aarskog Sendromu Nedir,Aarskog sendromu, bir kişinin boyunu, kaslarını, iskeletini, cinsel organlarını ve görünümünü etkileyen çok nadir bir hastalıktır.

Ailelerden geçebilir (kalıtsal).

Aarskog Sendromu Nedenleri

Aarskog sendromu, X kromozomuna bağlı genetik bir bozukluktur.

Esas olarak erkekleri etkiler, ancak dişilerin daha hafif bir formu olabilir.

Bu duruma “faciogenital displazi” (FGD1) adı verilen bir gendeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur.

Aarskog Sendromu belirtileri

Dışarı çıkan göbek deliği.

Kasıkta veya skrotumda şişkinlik.

Gecikmiş cinsel olgunluk.

Gecikmiş dişler.

Gözlere palpebral eğim (palpebral eğim, gözün dış köşesinden iç köşesine olan eğimin yönüdür).

Hafif batık göğüs.

Hafif ila orta derecede zihinsel sorunlar.

Çocuk 1 ila 3 yaşına gelene kadar belli olmayabilecek hafif ila orta derecede kısa boy.

Yüzün zayıf gelişmiş orta kısmı Yuvarlak yüz.

Skrotum penisi çevreler (şal skrotum).

Kısa parmaklar ve ayak parmakları.

Avuç içinde tek kırışıklık.

Kısa parmaklar ve kıvrımlı beşinci parmakla küçük, geniş eller ve ayaklar.

Burun delikleri öne doğru eğilmiş küçük burun.

İnmemiş testisler (inmemiş).

Kulağın üst kısmı hafifçe kıvrılma.

Üst dudağın üstünde geniş oluk, alt dudağın altında kıvrım.

Sarkık göz kapaklarına sahip geniş gözler.

Olası Komplikasyonlar

Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

Beyindeki değişiklikler
Yaşamın ilk yılında büyüyen zorluk
Kötü hizalanmış dişler
Nöbetler
İnmemiş testisler
Tıp Uzmanı ile Ne Zaman İletişime Geçilmeli
Çocuğunuzun büyümesini geciktirdiyse veya Aarskog sendromunun herhangi bir belirtisini fark ederseniz, sağlık uzmanınızı arayın.

Ailede Aarskog sendromu öyküsü varsa, genetik uzmandan yardım alın.

Belirtiler sizin veya çocuğunuzun Aarskog sendromu olabileceğini gösteriyorsa genetik uzmanıyla iletişime geçin.

Önleme
Genetik test,mevcut mutasyonu olan kişiler için olabilir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir