Karyotip Nedir?

Karyotip Nedir,Bir hücredeki kromozomların, özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten ve belli bir düzene göre yer aldıktan sonraki toplamı. (Karyotip terimi bir bireyin kromozomlarına uygulanır ve mesela 46’lık, XX/45’lik karışık [mozaik] karyotipten söz edilebilir.)

Normal insanın karyotip’i Den-ver (1960) ve Londra (1963) konvansiyonlarıyla belirtildi. Kromozomlar boylarına ve santromerin yerine göre 1’den 22’ye kadar numaralandı ve 7 gruba (A,B,C,D,E,F,G) ayrıldı. Cinsiyet kromozomları ise ayrıca X ve Y kromozomu diye belirtildi.

A grubu

Birbirine benzeyen üç kromozomdur (1,2,3, nu.lı kromozomlar). 1 Numara kromozomların en büyüğüdür. Santromer bunda tam ortadadır. 2 Numara birazcık daha küçüktür; santromer ortanın altındadır. 3 Numara daha küçüktür; santromer gene tam ortadadır.

B grubu

4 ve 5 numara olmak üzere iki çifttir; uca yakın bir santromerle birbirinden ayrılır.

C grubu

6’dan 12 numaraya kadar olan orta boy kromozomlardır. Her bir çifti tam olarak ayırt etmek genellikle çok güçtür.

D grubu

Santromerleri uca yakın üç çift büyük kromozomdur (13, 14 ve 15 numaralı kromozomlar). Santromerleri hemen hemen uçta bulunan bu kromozomların son derece kısa kolları ve bu kolların ucunda uyduları bulunur. Bunları morfolojik olarak birbirinden ayırt etmek mümkün değildir.

E grubu

16, 17 ve 18 numaralı kromozomlardır. 16 Numaranın santromeri ortadadır. Bu kromozomda büyük bir değişiklik hali vardır: kollarından biri bireylere göre önemli derecede değişiklik gösterebilir. 17 Numaranın santromeri hemen hemen uca yakındır. Bundan daha küçük olan 18 numaranın santromeri de onunki gibi uca yakındır.

F grubu

Santromeri ortada olan özdeş iki çift kromozomdur (19 ve 20 nu.lı kromozomlar).

G grubu

Santromerleri uçta bulunan, çok küçük kısa kollu, kısa uydulu iki çift küçük kromozomdur (21 ve 22 nu.lı kromozomlar).

Cinsiyet kromozomları. X kromozomunu 6 nu.lı kromozom çiftinden ayırt etmek güçtür. Y kromozomu ise genellikle 21-22 nu.lı kromozomlar kadar, bazen daha büyüktür (bunun uzunluğu bireyden bireye önemli derecede değişir). Bazı ırklarda, özellikle Sami ırkta genellikle uzundur.

Chicago konvansiyonuyla (1966) normal karyotipler (erkekte 46, XY, kadında 46, XX) ve sapınçları belirtildi. Mesela mongolizme yolaçan trizomi 21 şöyle gösterilir: 47, XY +21; Turner belirtisi: 45, X; Klinefelter belirtisi 47, XXY. Kromozom yapısındaki düzenlemeyi göstermek için kısa kol p ile, uzun kol q ile belirtilir. Mesela 18 nu.lı kromozomda kısa kol yoksa şöyle yazılır: 46, XX. 18 q —. Buna karşılık kısa kolu çok uzun olan bir kromozom, mesela, 46, XY, 16 p + şeklinde gösterilir. Karışık kromozomlularda ise hücre topluluğu / işaretiyle ayrılır. Misal: 47, XXX./ 46, XX/45, X.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir